ASPERGER SENDROMU
Asperger sendromu, kendisini daha çok sözel olmayan iletişim alanında gösteren nörobiyolojik bir bozukluktur.
Asperger sendromu olan kişiler sıkça ortalama veya ortalama üstü zekâya sahiptirler. Bunun için Asperger sendromu olan bir çocuk normal okullara gitmektedir. Doğru destek ve cesaretle iyi bir şekilde ilerleyip, daha ileri düzeyde eğitimlerine devam edebilir ve iş sahibi olabilirler.
Belirtileri Nelerdir?

Asperger sendromu olan çocuklarda gözlenebilen özellikler şunlardır:

Göz kontağı kuramama
Yüz ifadesini duruma uygun olarak değiştirememe
Vücut duruşunu duruma uygun hale getirememe
Arkadaş ilişkilerini sezgisel olarak başlatamama ve sürdürememe
Duygu ve düşünceleri paylaşmak için doğal bir gereksinim duymama
Çok kısıtlı ve takıntılı ilgi alanları
Fonksiyonel olmayan rutinlere hiç esneklik göstermeden bağlanma
Tekrarlayan motor hareketler, elleri yanda sallama gibi
Nasıl Tanı Konur?
Asperger sendromu olan çocuklarda konuşma gecikmesi pek görülmez. Ancak bu çocukların dil kullanımı sıradışıdır; vurguları mekaniktir ve aynı kalıplarla konuşurlar.

Asperger sendromu olan çocuklar zihinsel beceri düzeyi, kendine bakım becerileri, çevreyi araştırma gibi alanlarda yaşıtlarından belirgin bir farklılık göstermezler.

Asperger sendromu olan çocuklar yaşıtlarının devam ettiği okullara gidebilir, normal eğitim hayatlarını sürdürebilirler. Ancak, küçük yaşlarda çok içine kapanık olarak tanımlanan bu çocuklar, daha ileriki yaşlarda yaşıtları tarafından garip bulunabilir ve dışlanabilirler. Bu durumda bazı Aspergerli çocuklarda sıkıntıya yol açabilir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Asperger sendromu olan çocuklarla yapılacak sosyal beceri ağırlıklı çalışmalar, onların sosyal ortamlarda daha az sıkıntı çekmelerini sağlayacaktır.

DOWN SENDROMU
Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Belirtileri Nelerdir?
Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.
Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur.

Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.

Nasıl Tanı Konur?
Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Herhangi bir canlının genetik yapısını değiştirmek günümüzde mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok aktivitede bulunabilirler. Down sendromlu bir aktörün ödül aldığını hatırlatmakta fayda var.
Görünme Sıklığı Nedir?
Down sendromlu bebeklerin sadece yaşı ileri anne adaylarında görüldüğü inancı sık yapılan bir yanlıştır. Bu bilgi doğru olmakla birlikte eksiktir. Down sendromu görülme riski artan anne yaşı ile birlikte yükselir. Dünyadaki tüm gebeliklerin sadece %5-8'i otuzbeş yaş üstündeki kadınlarda olmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin %20'i bu gruptan dünyaya gelir. Bu durumun doğal sonucu olarak Trizomi 21 yani Down sendromu olan bebeklerin %80'i 35 yaşından genç annlerin hamileliklerinden doğmaktadırlar. Kadın yaşı 35'e ulaştığında amniyosentez sonrası düşük görülme olasılığı ile bebeğin down sendromlu olma olasılığı birbirine çok yaklaşır. Amniyosentez önermek için belirlenen 35 yaşı sınırının nedeni budur. Yaşınız kaç olursa olsun hamilelik takipleriniz sırasında doktorunuzdan tarama testlerini yapmasını istemelisiniz.
Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?
Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

FENİKETANÜRÜ

Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
Belirtileri Nelerdir?
Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.

Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır. Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.

Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.
Nasıl Tanı Konur?
Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır.

Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini ( halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.

Görünme Sıklığı Nedir? [Türkiye'de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.

OTİZM

Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren; sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişimde gecikmeye neden olan nörobiyolojik kökenli bir bozukluktur (Beynin işlevlerinde biyolojik ve organik bir bozulma vardır.). Ortaya çıkan sendromun şiddeti ve problem davranışların bir araya gelme şekli her çocukta farklıdır. Otizm; Ruhsal Bozukluklar Tanı ve İstatistik El Kitabı’nda (DSM- 4) Yaygın Gelişimsel Bozukluklar başlığı altında tanımlanır. Yaygın gelişimsel bozukluklar başlığı altında sıralanan diğer bozukluklar şunlardır: Rett sendromu, asperger sendromu, çocukluğun dezintegratif bozukluğu, başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk. Otizm Ne Değildir ? Otizm, bir ruh hastalığı değildir, ancak belirtileri zaman zaman bazı ruh hastalıklarının (Örneğin, çocukluk şizofrenisi) belirtileri ile karışabilir. Duygusal yoksunluk veya emosyonel stres sonucu değildir. Sosyal temastan kaçınmak için inatçı bir arzu değildir Anne babanın reddinden veya soğuk ebeveynlerden kaynaklanmaz. Herhangi bir sosyoekonomik veya sosyokültürel sınıfa özgü değildir. Bazı dar alanlarda özel yetenekleri olan (örneğin 2-3 yaşında okuyabilen 500 parçalı yap-bozu yapabilen) otistikler üstün zekalı olarak değerlendirilmemelidir.
[B] Belirtileri Nelerdir? [/B
Erken bebeklik çağı otizminde şu bulgulara rastlamak mümkündür, ancak bütün bulgulara tek bir çocukta rastlanmayabilir. Çocuk,

Bebeklik döneminde aşırı ağlar yada aşırı sakindir
Anneye ve diğer insanlara fazla ilgi göstermez
Daha sonraki dönemlerde göz teması kurmaz yada sürdürmez
Oyuncaklarla anlamlı şekilde oynamaz
Vücudun bazı bölümlerini yada nesneleri çevirir, sallar
Konuşsa bile kelimeleri gerçek anlamda iletişim için kullanmaz
Günlük hayatta sıradan kabul edilen duyusal uyarılara aşırı tepki gösterebilir
Sosyal ilişkiye girmektense kendi kendine olmaktan daha mutludur
Çevresini merak etmek yeni şeyler öğrenmek için çaba göstermez
Nasıl Tanı Konur?
Otizm'de tanı DSM IV ölçeği yardımı ile konulur. Tanı Çocuk Psikiatristi tarafından konmalı ve takibi yapılmalıdır. Erken tanı ve eğitim çalışmalarının başlanması çok önemlidir. 5 yaşına kadar kesin tanı koymak yanıltıcı olabilir. 5 yaşına kadar otistik belirtiler ile takip etmek, 5 yaşında ise DSM IV ölçeğine göre durumunda değişiklik yok ise Otizm tanısı koymak doğru yaklaşımdır.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Elli yıl boyunca yüzün üzerinde tedavi yöntemi denenmiş ve hala da denenmektedir. Bu yöntemleri; en sık kullanılanlardan itibaren genel başlıklar halinde sıralayacak olursak:

- Otizmin tedavisinde en sık başvurulan tedavi grubu standart özel eğitim tedavileridir ve otistik çocukların yaklaşık % 70'inde uygulanır. Çocuğun bilişsel işlevlerini ve iletişimini güçlendirmeye yönelik kombine eğitim modülleri, sosyal beceri eğitimi, görsel materyaller, davranış eğitimi teknikleri gibi özel eğitim yöntemlerinden yararlanılmaktadır. Bu yöntemler; otistik çocuğun, zihinsel potansiyelini olabildiğince ortaya çıkarmaya ve çevresiyle iletişimini güçlendirmeye yönelik tedavilerdir. Otistiklere en fazla uygulanan tedavi konuşma terapisidir. Müzikterapi de standart özel eğitim tekniklerindendir.

- En sık uygulanan ikinci grup farmakolojik tedavileridir ve otistik çocukların yarısında ilaç kullanılmaktadır. Otizmde karşılaşılan davranış problemlerinin üstesinden gelmek, çocuğun zihinsel işlevlerini desteklemek amacı ile bugüne kadar onlarca ilaç kullanılmıştır ve her birinin otizmdeki birtakım sorunlara sınırlı derecede yararı olmuştur. Uyku probleminde melatonin, havalelerde epilepsi ilaçları, davranış problemlerinin türüne bağlı olarak bilinen psikiyatrik ilaçların tamamına yakını, barsak florasına yönelik olarak bazı antibiyotikler, sindirimi düzenleyici olarak bazı enzimler, sekretin, esansiyel yağ asitleri ve probiotikler, dimetilglisin, kombine vitamin tedavisi, ayrıca tek başına C, A ve B6 vitaminleri, L-glutamin, magnezyum desteği, bağışıklık sisteminin otizmde etkilendiği düşüncesi ile immünglobülin ve daha birçok farmakolojik ajan bugüne kadar kullanılmıştır ve kullanılmaktadır.

- Otistik çocukların ortalama dörtte birinde özel diyetler anne babalar tarafından denenmektedir. Gluten ve kazeinden oluşan çeşitli maddelerin otizme kaynaklık edebileceği yönündeki hipotez oldukça rağbet görmüş ve gluten ya da kazein içermeyen diyetler ebeveynler tarafından uygulana gelmiştir. Yine aynı şekilde Feingold diyeti, mayasız gıda içermeyen diyetler de özel diyet örnekleridir.

- Otistik çocuklarda birtakım fizyolojik değişimler yaratmaya yönelik ve bir kısmı da aracı cihazlarla uygulanan terapi teknikleri de geliştirilmiştir ve etkinlikleri tam olarak kanıtlanmamış ise de sıkça kullanılmaktadır. Bu yöntemler içinde en yaygın kullanılanı sinir geribildirim (neurobiyofeedback) tedavisidir. Beyin dalgalarını simgeleyen birtakım video oyunları ile, ekran karşısında çocuğun kendi beyin dalgalarını yönlendirebilme ve bu yolla bazı problemlerini hafifletmeye yönelik bir tedavi şeklidir. Otistik çocuklarda; duyusal iletişimi geliştirmeye yönelik duyusal entegrasyon (sensorial integration), işitsel ve görsel entegrasyon teknikleri bazı merkezlerde uygulanmaktadır. Günlük işlevsel becerileri yönlendirici rehberlik eğitimi, beden egzersizlerine dayanan ve yoga kaynaklı entegre hareket terapisi, otistik çocuğun duyularına tepki veren bir ortamda etkileşime bırakıldığı hegzagonal çerçeve, duyusal uyarım yoluyla ilgili duyusal beyin alanlarını uyarmayı, dolayısıyla çocuğun duyusal zorluklarını bilinç dışı dönüştürmeyi amaçlayan Bolles sensorial öğrenme metodu, sayfa ve kelimeler arasındaki kontrastı değiştirmeye yönelik renkli filtreler (Irlen lensleri), bilgi işleme hızını arttırmaya yönelik interaktif metronom tedavisi, vücut işlevlerinin doğal bir ritm içinde olduğunu ve otistiklerde bu ritmin değiştiği düşüncesinden yola çıkan ritmik dönüştürme tedavisi gibi örnekler çeşitli fizyolojik terapi modülleridir.

- Otistik çocuğu; özel eğitim ve bakım sürecinde uygulanan ilişki odaklı ya da iletişim odaklı terapi teknikleri de vardır; anne sütü verme süresini uzatma, yumuşak dokunuşlar, ebeveynle yakın teması destekleyici kucaklama teknikleri, doğal iletişime fırsat yaratmaya yönelik düz zeminde iletişim saati, düzenli ortak aktivitelerde bulunmak gibi teknikler belli başlı örneklerdir ve otistik çocukların yaklaşık yüzde yirmisinde özel eğitim sürecinde denenmektedir.

- Bu sayılanlar dışında; ailenin olanakları ve terapistin yetenekleri ölçüsünde ve değişik sıklıkta o kadar çok terapi yöntemi denenmiştir ki; Azrin 24 saatlik tuvalet eğitimi, hiperbarik oksijen terapisi, akupunktur, dans terapisi, yunusla terapi, kafa kemiklerine masaj yoluyla beyin omurilik sıvısının dolaşımını etkilemek, vagus siniri uyarımı, homeopati yöntemleri, aromaterapi, vücutta biriken çeşitli maddelerin otistik belirtilere yol açabileceği ve otistik çocuğun bedeninin bu maddelerden arındırmaya yönelik şelasyon tedavileri nisbeten düşük oranlarda denenen ve etkinlikleri sınırlı yöntemlerdir.
Görünme Sıklığı Nedir?
Görülme sıklığı konusunda değişik yayınlar olsa da görülme sıklığı olarak % o.2 bildirilmiştir. Son yıllarda görülme sıklığında %1'e varan artış olduğu yönünde yayınlar da bulunmaktadır.

EPİLEPSİ

Epilepsi halk adıyla sara, yenileyen nöbetler ile karakterize sıklıkla geçici bilinç kayıplarına neden olan bir durumdur. Ancak bu geçici bilinç kaybı her zaman oluşmaz.

Nöbetler çok farklı şekilde ortaya çıkabilirler. Bazı nöbetten önce bir korku hissi olabilen olağan dışı bir algılama yaşanırken bazı nöbette kişi yere düşebilir veya ağzı köpürebilir. Bazen de boşluk nöbetleri dediğimiz kişinin gözünü bir noktaya dikmesi veya donuklaşması gibi durumlar ortaya çıkar. Epilepsi, ruh ya da akıl hastalığı değildir ve bazı nadir durumlar dışında zeka geriliğine yol açmaz

Belirtileri Nelerdir?
Çocuğunuzda bir ya da birkaç kez bayılma, morarma, sıçrama, çırpınma, anlamsız bakma, dalma veya size olağan dışı gelen benzeri bir rahatsızlık fark ettiğiniz anda doktora başvurunuz.
Konu hakkında doğru bilginiz ne kadar fazla olursa çocuğunuza yardım etme imkanınızın o kadar artacağını unutmayın.
Tedavinin en önemli kısmını ailenin oluşturduğunu aklınızdan çıkarmayın. Doktorunuz epilepsi teşhisini kesin bazı deliller olmadan koymaz. Uzun süreli en az 4-5 yıllık, belki de ömür boyu sürecek ciddi ve zahmetli bir tedaviyi gerektirdiğinden teşhisi koyarken çok dikkatli davranmalıdır. Bu aşamada doktor aile işbirliğinin çok büyük önemi vardır.
Bayılma şeklinde nöbet geçirmekte olan çocuğunuza yapılacak şey onu zararlardan korumak ile sınırlıdır. Sakin olun, çocuğun yanından ayrılmayın, yardım gerekiyorsa bir başkasını bu işe görevlendirin. Çocuğu yere yatırın, etrafındaki sivri maddeleri ortadan kaldırın. Çocuğu yan yatırıp tükürüğünün dışarı akması ve daha rahat nefes alıp vermesi için başını hafif yana arkaya eğin. Elbiselerinin gevşetin, şayet takıyorsa gözlüklerini çıkartın, hastanın dilini ısırmasını engellemek amacıyla elle veya bir cisimle çeneyi açmaya çalışmayın, ağzına hiçbir şey koymayın. Ağzındaki yiyeceklerin çıkartılması yararlı olur. Üzerine su dökmeyin, zorla nefes aldırmaya çalışmayın, çocuğu sallayarak ya da yüzüne vurarak, bazı maddeler koklatarak uyandırmaya çalışmayın. Nöbet esnasında ilaç vermeye çalışmayın, doktorunuzun önerileri dışında kendi kendinize nöbetin geçmesine yönelik bir şey yapmayın. Unutulmamalıdır ki tehlikeli görünümüne rağmen epilepsi nöbeti öldürücü değildir.
Nasıl Tanı Konur?
Tümörler, geçirilen beyin ameliyatları, doğuştan olan bozukluklar, doğum sonrası beyin iltihabı, ateşe bağlı istem dışı kasılmalar, vücudu etkileyen enfeksiyonlar, B6 vitamin eksikliği beslenme gibi nedenlerden meydana gelebilir.
Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Epilepsi kompleks bir hastalık olduğundan doğru tedavi çok önemlidir. Bu bakımdan hastaların nörologa başvurmaları gerekmektedir.

Tedavi genelde başlangıçta antiepileptik ilaç ile yapılır. Antiepileptik ilacın yeterli olmadığı durumlarda ve epileptik odağın ameliyata uygun olduğu durumlarda beyin cerrahisine başvurulur. Ayrıca kişiye ve ailesine danışmanlık hizmeti verilmesi faydalı olacaktır.

Serebral Paralizi (Beyin Felci) Nedir?

Serebral Paralizi'nin (SP) literatürde bir çok tanımı vardır. Ancak çok genel anlamıyla bir tanım yapacak olursak, doğum öncesi, doğum sırasında ya da doğum sonrası herhangi bir nedenle beynin hasar görmesi sonucu oluşan motor (ve bazı durumlarda mental) bozukluktur. SP adale tonusunda bozukluk, anormal postür (duruş bozukluğu) ve bozuk hareket görünümüyle karşımıza çıkar. SP gelişimsel bir bozukluktur. Motor fonksiyonlarda bozukluğun yanında, duyu bozukluğu (sensory disfonksiyon), nistagmus, strabismus (gözde kayma, titreme gibi bozukluklar), zeka geriliği (mental retardasyon), davranış bozuklukları, öğrenme güçlükleri, dil-konuşma bozuklukları ve ağız-diş problemleri de görülebilir.

SP'nin tanımı ve tedavisinde önemli bir araştırmacı fizyoterapist olan Bobath, SP'yi "henüz gelişmemiş beyinde ortaya çıkan lezyonun santral (merkezi) sinir sistemi oluşumunu etkilemesi" olarak tanımlamaktadır.

Beyinde motor bölgenin (kol-bacakların tam kullanımı, yürüme, yemek yeme, merdiven çıkma gibi günlük yaşamı sürdürmeye yarayan hareket yeteneğini sağlayan beyin bölgesi) gelişimi 7-8 yaşlarında tamamlanır. Hamilelik döneminin başlangıcından 7-8 yaşlarına kadar beyinde oluşabilecek herhangi bir problem bu bölgenin fonksiyon bozukluğu olarak karşımıza çıkar. Ortaya çıkan tablo ise Serebral Paralizi olarak adlandırılır. SP'de beyin hasarı ilerleyici değildir. Fakat ortaya çıkan sorun ömür boyu devam eder.

Türkiye'de oranların fazla olması akraba evlilikleri, hamilelik döneminde geçirilen hastalıkların fazla olması ve bakım şartlarının yetersizliği, doğum şartlarının olumsuzluğu, bebek bakım hizmetlerinin yetersizliği, ilk çocukluk yıllarında bebeklerde bulaşıcı ve ateşli hastalıkların fazlalığı ve beslenme yetersizliği gibi nedenlere bağlanmaktadır.

SP Nasıl Erken Teşhis Edilebilir?

SP’li vakalarda fizik tedavi ve rehabilitasyonun başarısı için erken teşhis çok önemlidir. Aileler bebeğin gelişiminde en ufak bir gecikme ya da sapma gördüğünde, ya da aşağıdaki belirtileri gözledikleri durumda derhal doktora başvurmalıdırlar.

SP’nin Habercisi Olabilecek Erken Belirtiler:
1 aylık bebekte;
Sürekli ağlama
Emme bozukluğu
Israrlı ve sürekli kusma
Çevresinden gelen uyarılara cevap vermeme
Havale (Konvülzyon)

2 aylık bebekte (yukarıdakilere ek olarak);
Bulunması gereken reflekslerin kaybı
Kaslarda ağırı sertlik ya da gevşeklik

3 aylık bebekte;
Gözde kayma, titreme
Bebeğin sırtüstü, baş ve topuklar üzerinde yay gibi sert bir şekilde durması
Bebeğin gülmemesi, annenin yüzüne bakmaması

4 aylık bebekte;
Baş kontrolünün olmaması
Gözde odaklaşmanın sağlanamaması
Elin ya da ellerin başparmak içte kalacak şekilde yumruk halinde tutulması
Kaybolması gereken reflekslerin devam etmesi

8 aylık bebekte;
Dönme ve oturma aktivitelerinin olmaması
El-göz koordinasyonunun yokluğu
Tekme atarken iki bacağın da itilmesi
Bebeğin bacaklarını uzatarak oturduğu pozisyonda vücudunun öne eğilmesi, bacakların birbiri üzerine binmesi

10 aylık bebekte;
Emeklemenin olmaması ya da her iki ayakın birden çekilerek, sıçrar tarzda emekleme
Ayağa kalkmada zorluk
İsmi ile çağrılınca tepki vermemesi
Ağızdan salya akması
Verilen yiyeceği ağzına almaması ya da ağzına götürememesi

1 yaşındaki bebekte;
Tutunarak yürüyememesi
Parmak ucuna basarak yürüme

SP’ye Yol Açan Nedenler

Doğum öncesi, doğum sırasında ve doğum sonrası nedenleri şu şekilde sıralanabilir:

Doğum öncesi nedenler:

Genetik durumlar
Hamilelik döneminde geçirilen enfeksiyonlar (Rubella, herpes).
Fetal anoksi (Bebeğin anne karnında oksijensiz kalması; beyin kanamasına neden olur.)
Plasentanın gelişim bozukluğu ya da erken ayrılması
Rh uyuşmazlığı (eritroblasis fetalis, hemolitik anemi, hiperbilurunemi) Metabolik hastalıklar (diabetes mellitus, hamilelik toksemisi)
Gelişimsel bozukluklar (vasküler ya da iskelet yapıda)
Beslenme bozuklukları, sigara, alkol ya da madde bağımlılığı
Annenin enzim veya L-Dopa tedavisi görmesi
Akraba evlilikleri
Annenin aldığı ilaçlar (Zorunlu hallerde, doktor kontrolü dışındakiler)
Hamileliğin erken döneminde geçirilen tıbbi müdahaleler


Doğum sırasında oluşan nedenler:

Zor doğum (Anoksi), plasentanın erken ayrılması, plasenta previa, uzayan doğum.
İlaç sedasyonuna bağlı asfiksi nedeniyle beyin kan damarlarında kompresyon ve yırtılma
Prematüre (erken doğum), postmatüre (geç doğum)
Kordon komplikasyonları
Geliş anomalileri (makat doğum, ayaktan geliş)
Forseps ya da vakumla doğum


Doğum sonrası (post-natal) nedenler:

Düşük doğum kilosu
Vasküler hadiseler ve intrakranial hemoraji
Kafa travması
Ensefelopati
Toksik durumlar
Kardiak arreste (kalp durmasına) bağlı anoksi
Nöbetler (Konvülzyon, epilepsi)
Tümör
Viral ve bakteriyal beyin enfeksiyonları
Sarılık (Hiperbilirunemi)
Menenjit

SP'li Çocuğun Tedavi Ve Rehabilitasyonu

SP, tıbbi ve medikal yaklaşım(1) ve rehabilitasyon yaklaşımı(2) olarak iki yönlü ele alınmalıdır.

Tıbbi ve medikal yaklaşım:

Teşhisle bağlar. SP teşhisi Pediatrik Nörolog başta olmak üzere, ilgili hekimler tarafından konulur. Teşhiste yardımcı olmak üzere EEG (Elektro Ensefalografi), EMG (Elektro Myografi), SEP (Somatosensoryel Evok Potansiyel), VEP (Visuel Evok Potansiyel), MR (Magnetik Rezonans) gibi ileri tetkiklerden yararlanılabilir.

SP'li hastada direk SP'ye yönelik etkin bir ilaç yoktur. Ancak hastalıkla seyreden konvülzyon (havaleler) ve epilepsi için yaygın şekilde ilaç kullanılmaktadır. Bunun yanında kaslardaki ağırı sertliği önlemek için de bazı ilaçlar kullanılmaktadır.

Rehabilitasyon yaklaşımları:

SP'li çocukta bir çok sorun bir araya gelerek aile ve çocuk için yaşamı güçleştirir. Bu nedenle problemlerin iyi bir şekilde tanımlanması çok önemlidir. Ancak bilimsel ve bilinçli yaklaşım SP'li çocuğun daha bağımsız bir yaşama kavuşmasını sağlayabilir. SP'li çocuğun klinik tablosu, SP'nin nedenine, lezyonun şiddetine, şekline ve diğer komplikasyonların olup olmadığına bağlı olarak çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Bu nedenle her çocuğun tedavi ve rehabilitasyon programı farklılıklar içerir. SP'li çocuklarda görülen problemlerin en aza indirilmesi ve onların topluma kazandırılması çok yönlü bir rehabilitasyon programıyla sağlanabilir. Ailenin eğitiminden, çocuğun fiziksel çevresinin düzenlenmesine kadar bir dizi sorun hesaba katılmak ve rehabilitasyonun alanı içine dahil edilmek zorundadır.

SP'li çocukta rehabilitasyonun amaçları:

Çocuklarda görülen hareket bozukluklarını en aza indirmek.
Oluşabilecek kas-iskelet sistemi bozukluklarını önlemek, postür bozukluklarının oluşmasını engellemek
Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsız davranabilmeyi sağlamak
Yardımcı araç, gereç ve cihazları belirlemek
Eğer SP tablosuna eşlik eden, görme, işitme, konuşma ve zeka problemleri varsa bunların en aza indirilmesini sağlamak
Aile eğitimi vermek ve SP'li çocuğun eğitimi konusunda aileye yol göstermek
SP'li çocuğun yaşayacağı mekanların düzenlemesine yapmak

Rehabilitasyon Ekibi:

Fizik ve tedavi ve Rehabilitasyonun her alanında olduğu gibi, SP'li çocukların rehabilitasyonu da bir ekip tarafından yürütülür.

Bir SP rehabilitasyon ekibinde şu uzmanlar yer alır;
Doktor (Pediatrik Nörolog, Ortopedist, Pediatrik Cerrah, Çocuk Psikiatristi, Beyin Cerrahı, Kulak Burun Boğaz Uzmanı.... Hastalığın klinik yapısına göre bunlardan biri ya da bir kaçı)
Fizyoterapist
İş-Meşguliyet Terapisti
İşitme-Konuşma Terapisti
Psikolog
Çocuk Gelişim Uzmanı
Odyolog
Özel Eğitim Uzmanı

SP'li çocuklarda Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon asıl olarak Fizyoterapist, İş-Meşguliyet Terapisti ve İşitme-Konuşma Terapisti tarafından yürütülür. Yapılan bir çok araştırmaya göre SP tedavi ve rehabilitasyonunun 1 yaşından önceki dönemlerde başlamasının sonuç alınmasını kolaylaştırmaktadır.

SP rehabilitasyonuna erken dönemde bağlanması SP'li çocukta anormal kas tonusunun düzenlenmesi, normal motor gelişimin sağlanmasını kolaylaştıracak kas yapısındaki bozukluk nedeniyle oluşabilecek postür bozukluğu önlenebilecek ve çocuğun fonksiyonel olarak bağımsızlığı sağlanacaktır.

SP'de rehabilitasyon programı;

Egzersiz tedavisi Ortez (cihaz) uygulamaları
Ev programı ve aile eğitimi
El-göz koordinasyonu sağlanması
Uygun yardımcı araç gerecin belirlenmesi
İşitme-konuşma terapisi
Yemek yeme, giyinme oyun aktiviteleri gibi aktivitelerin eğitimini içerir.

Tüm bu uygulamalar, özellikle egzersiz uygulamaları deneyimli fizyoterapistler tarafından yapılmalıdır. Bilinmesi gereken en önemli şey SP tedavi ve rehabilitasyonunun çok uzun süren bir süreç olduğudur. Bebeğin büyümesiyle birlikte rehabilitasyon uygulamaları da devam eder. Rehabilitasyon çocuk bağımsız (ya da en az bağımlılıkla) yaşama yetisini kazanana kadar devam etmelidir.

Rehabilitasyon sürecinde dikkat edilmesi gereken önemli noktalar şunlardır;
Egzersizler aile tarafından öğrenilmeli ve evde tekrar edilmelidir.
Egzersizler çok uzun ve sıkıcı olmamalıdır.
Oyun aktiviteleri ile birleştirilerek yaptırılmalıdır.
SP'li çocuklarda mental ve duyusal engeller yüzünden genellikle yetersiz olan iletişim kurma yeteneğini arttırmak için sesli ve renkli oyuncaklar ya da objeler kullanılmalıdır.
SP'li çocuğun kontrolü en az 3 ay aralıklarla, pediatrik nörolog, pediatrist, gerekirse ihtiyaç duyulan uzmanlık alanlarındaki hekimler, fizyoterapist, iş-meşguliyet terapisti, odyolog, çocuk gelişim uzmanı ve psikolog tarafından yapılmalıdır.

Normal çocuk gelişimi izlenerek, SP'li çocuğun bu gelişimi yakalaması için ailenin çaba göstermesi gerekir. Ancak SP'li bir çocuğun sınırlılıkları iyi bilinmeli, normal bir çocukla kıyaslanmamalıdır. Fakat SP'li çocukta gelişimi sağlayabilmek için de erken yaşlardan bağlayarak dil ve sosyal gelişim üzerinde durulmalıdır. SP'li bebeklerin taşınması terapistin gösterdiği şekilde destekli ve çevre iletişimini sağlayacak şekilde yapılmalıdır. Oturma, emekleme, ayakta durma gibi motor gelişim aşamaları terapistin uygun gördüğü zamanlarda başlatılmalıdır. SP'li çocuğun beslenmesi sırasında uygun oturma ortezleri (yardımcı cihazlar) ve destekli sandalye kullanılmalıdır.

SP'li çocuklar da diğer çocuklar gibi bir çok ihtiyacı olan çocuklardır. Ayrıca çoğu SP'li çocuk diğer çocuklar gibi gelişebilir. SP'li çocuklar aşırı koruma altına alınmamalı ve yapabilecekleri aktivitelere fırsat tanınmalıdır.

SP fiziksel bir özürdür. Az oranda zeka yetersizlikleri, görme, konuşma, işitme ve algı bozuklukları fiziksel özüre eşlik etse de ilerleyici değildir. Bilinçli bir yaklaşım ve etkili rehabilitasyon ile yetersizlikleri en aza indirmek mümkündür.


Doç. Dr. Mintaze Kerem,
Fizyoterapist
Hacettepe Üniversitesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Yüksek Okulu öğretim Üyesi

RETT SENDROMU

Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.

Rett sendromu , x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu , her yirmiüç binde bir doğumdan ,on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.

Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk , geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer , iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişcesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları,diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gib problemler ortaya çıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları,küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Rett Sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.

Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir.

Kaynakça

- Rett Sendromu , Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği , www.rettsyndrome.org.tr

- Yorbık,Özgür. Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı . GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı. www.gata.edu.tr

HİDROSEFALİ

En genel tanımıyla hidrosefali, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara “ventrikül” ya da “karıncık” diyoruz. Bunların en büyüğü ise “yan karıncık” tır. Kafamızın içindeki suyu, bildiğimiz su gibi düşünmek yanlış olur. Bu su dediğimiz “beyin-omurilik” sıvısıdır ve birçok fonksiyona sahiptir. En önemli görevi ise; beynimizi etkileyecek şiddetli çarpmalarda beyni korumasıdır. Bu sıvıda kanımızdaki gibi besleyici maddeler de bulunur. Beyin omurilik sıvısının (BOS) büyük bir çoğunluğu, karıncıklardaki yosunumsu bir organ olan koroid pleksuslarda yapılırken, bir kısmı da beyin dokusu ve omurilikte yapılır. Yosuna benzeyen koroid pleksuslartüm karıncıklarda bulunmaktadır ve temel olarak BOS yapımından sorumludurlar. Günde yaklaşık yarım litre BOS üretilmekte ve aynı miktarda da emilmektedir. Mevcut hastaların hemen hemen büyük çoğunluğunda hidrosefali, beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki herhangi bir noktasındaki tıkanmaya bağlı olarak oluşmaktadır. Tıkanma karıncıkları birbirine bağlayan delikler veya kanalda olabildiği gibi emilimin olduğu son noktada da olabilir. Bu tıkanmanın nedeni, bir kafa darbesi, enfeksiyon ya da tümör olabilir.

Hidrosefali nedenlerini konjenitalyani “doğuştan” ya da sonradan gelişen ”edinsel” olarak da ikiye ayırabiliriz. Doğuştan hidrosefali miyelomeningosel gibi hastalıklarla birlikte görülebilir. Edinsel hidrosefali gelişiminin de üç nedeni olabilir: Birincisi; beyin omurilik sıvısının aşırı yapımıdır. Bu genellikle bir tümör nedeniyle olabilir. İkincisi; beyin omurilik sıvısının dolaştığı yollarda bir tıkanıklık söz konusudur. Tıkanıklığın nedeni, menenjit-ansefalit gibi enfeksiyonlar, travmaya bağlı kanamalardır. Sıvı akışının engellenmesiyle oluşan bu tür hidrosefali aynı zamanda “non-kommünike” (bağlantısı olmayan hidrosefali) olarak da adlandırılır. Üçüncü neden ise; beyin–omurilik sıvısının emiliminde bir bozukluk olmasıdır. Bu tür hidrosefalide ”kommünike” (bağlantının korunduğu) hidrosefali olarak tanımlanır.

Tıkanmaya bağlı hidrosefali en sık görülen hidrosefali türüdür. Çeşitli nedenlerle hem çocuklarda hem de erişkinlerde olabilir. Beyin - omurilik sıvısı dolaşımının herhangi bir yerindeki tıkanıklık, sıvının o bölgede birikerek yavaş yavaş artmasına ve beyne basınç yapıp, bu nazik dokunun sıkışıp zarar görmesine yol açar. "Spina bifida" denen doğuştan bir omurga bozukluğu ile doğan bebeklerde, boyun ve sırtta omurilik anormalliği (meningomiyelosel), beyin sapı ve beyincik (beynin denge ve koordinasyonla ilgili bölümü) anormalliği görülebilir. Bu durum Arnold - Chiari bozuk oluşumu (malformasyonu) diye bilinir ve dördüncü karıncıktaki çıkış deliğinin tıkalı olması nedeniyle hidrosefali yapabilir.
Az görülen bir başka anormallik de Dandy-Walker'dır. Dördüncü karıncıktaki çıkış delikleri oluşmaz ve bu yüzden tıkanma hidrosefalisi olur. Dördüncü karıncık büyük bir kist yapar ve beyincik tam olarak oluşamaz. Öteki doğuştan hidrosefalilerde neden, tıkanma ya da beyindeki sıvı kanalının oluşmamasıdır; bu da üçüncü ve yan karıncıkların genişlemesine neden olur. Eğer dar olan beyin sıvı kanalının yanında bir de anormal büyüklükte bir damar demeti ya da balonlaşma varsa, bunlar kanalı, basınç yaparak tıkayabilirler. Bazen tıkanma hidrosefalisi sonradan edinilmiş bir durumun sonucu da olabilir. Sözgelimi bir beyin tümörü büyüyüp beyin kanalına ya da üçüncü karıncığa basınç yaparak beyin - omurilik sıvısının akışını engelleyebilir. Çok küçük tümörler ve iyi huylu kistler belirli yerlerde oluşarak sıvı kanallarını ya da çıkış deliklerini tıkarlarsa hidrosefali yapabilirler.

Hidrosefali belirtileri;

0 – 2 YAŞ İÇİN

1. Baş çevresinde büyüme

2. Bıngıldakta genişleme ve gerginlik

3. İnce- tiz bir sesle ağlama

4. Kafadaki damarlarda belirginleşme

5. Gözlerde batan güneş manzarası(gözlerin yukarıya doğru bakamaması)





2 - 6 YAŞ İÇİN

1. Kafa içi basıncın artmasına bağlı baş ağrısI

2. Kusma

3. Çift görme

4. Huzursuzluk, denge sağlamada problemler

5. Konuşma ve yürüme geriliği

6 YAŞ VE ÜSTÜ İÇİN

1. Kafa içi basıncın artmasına bağlı baş ağrısı

2. Kusma ve Kilo kaybı

3. Okul başarısında düşmeler

4. Görme bozuklukları

5. Dalgınlık, unutkanlık gibi davranış değişikleri

Hidrosefali, tanısı kolayca konabilen ve tedavisi belli bir hastalıktır. Hidrosefali hastası bir çocuğa yaklaşımınız, hastalığın ne zaman tanındığına ve nasıl bir tedavi uygulandığına bağlı olarak değişebilir.
Eğer çocuğunuzun hastalığı, anne karnında teşhis edilip, doğum sonrası şant takılarak kontrol altına alınmışsa, beynin bu hastalıktan zarar görmüş olma ihtimali azdır. Böylelikle, size düşen sadece, rutin tomografi kontrollerini kaçırmamak ve şantın düzenli çalışıp çalışmadığını gözlemlemek olacaktır. Çocuğunuzun beynine yerleştirilen ve şant adı verilen bu protez, tıkanabilen ya da çocuğunuz büyüdükçe, yeterliliğini kaybedebilen bir alettir. Şant tıkandığında, kafa içi basınç artar, çocuk huysuzlaşır, ateşlenir ve kusmalar başlar. Eğer çocuğunuz bebekse, bıngıldak muayenesi ile kafa içi basıncı gözlemleyebilirsiniz. Daha büyükse, zaten kendisi size şikayetlerini sözle iletecektir. Böyle durumlarda derhal doktorunuza başvurmalısınız.
Eğer, hastalığın teşhisinde geç kalınmışsa, çocuğunuzun beyninde kısmi hasar meydana gelebilir. Ve çocuğunuzda, zihinsel gelişim geriliği oluşabilir. Özel eğitime ve ilgiye ihtiyaç duyabilir. Bu durumda, sabırlı, ilgili, metanetli bir özel çocuk annesi olarak, uzun yıllar sürecek bir yolculuğa hazır olmalısınız. Zihinsel gelişim geriliği, ne kadar erken teşhis edilir, özel eğitime ne kadar erken yaşlarda başlanırsa, çocuğunuzun normali yakalama şansı o kadar artar.



KAYNAKÇA

Erşahin, Yusuf . Hidrosefali Hakkında Bilmek İstedikleriniz. www.hidrosefali.com .
2. Eripek , Süleyman . Zihin Engelli Çocuklar , Anadolu Üniversitesi Yayınları ,

Eskişehir : 1998.

3. Güven , Yıldız . Zihin Engelliler ve Otistik Çocukların Özellikleri ve Eğitimi,

Marmara Ü. Özel Eğitim Blm. İstanbul : 2002.

4. Kemaloğlu, Murat . Hidrosefali Nedir. www.yunusterapi.com .

FRAJİL-X SENDROMLU ÇOCUKLAR

Fiziksel, davranışsal ve zihinsel farklılıklardan oluşan bir grup belirtinin, kişide aynı anda gözlemlenmesine 'Sendrom' adı verilmektedir. Frajil-X Sendromu'ndan etkilenen kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar sergilemektedirler. Frajil- X Sendromu'nun en önemli belirtilerinden birisi hastalığa özgü fiziksel belirtilerle birlikte gözlemlenen zihinsel farklılıktır. Her hastada zihinsel kapasite farklı şekilde etkilenebilmektedir. Zeka düzeyinde gözlemlenen farklılık, basit öğrenme güçlüğünden ağır algılama (kognitif) bozukluğuna ve otizme kadar değişebilmektedir.

Frajil-X sendromu , kalıtsal zeka geriliğinin en sık nedeni olması yanında, aynı zamanda en sık görülen tek gen hastalığıdır. Kalıtsal veya kalıtsal olmayan zihinsel gerilik nedenleri dikkate alındığında Down Sendromundan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Bu hastalık daha çok erkek çocuklarında ortaya çıkmaktadır. Hastalık kızlarda ise daha çok taşıyıcı rol üstlenmektedir. Hastalık 1000-2000 erkek çocuk doğumunda bir görülmektedir. Kızlarda görülme sıklığı çok daha düşüktür (1/4000). Kızlar çocuklarında taşıyıcı olma oranı 1/250 iken, erkek çocuklarında ise 1/800’dür. Hastalık erkek çocuklarında çok ağır seyrederken kızlarda daha hafif seyretmektedir.



Frajil-X sendromlu erkek olguların gelişimsel yapıtaşlarında gerilik belirgindir. Olgularda belirgin konuşmada gerilik, anormal huy, öfke nöbetleri, hiperaktivite, otizm, mental retardasyon(zihinsel gerilik), uzun yüz, belirgin alın, büyük kulaklar, belirgin çene görülmektedir. Püberte sonrası dönemde(yaklaşık 12-14 yaş sonrası dönem) sürekli bakmaktan kaçınma, utangaçlık, makroorşidizm, strabismus, gözde kırılma kusurları, eklemlerde hiperlaksite, pes planus ve kardiyolojik muayenede mitral valve prolapsusu saptanabilmektedir. Frajil-X sendromlu kızlar fiziksel ve davranış problemleri olarak Frajil-X sendromlu erkekler gibidir. Ancak daha az sıklıkla rastlanır ve hafif etkilenmiştir. Ayrıca Frajil-X sendromlu çocuklarda otistik davranışlar (%15-20) ; zayıf göz teması,tırnak yeme,sosyal ilişki kuramama,el çırpmalar,garip hareketler,%25’inde sara nöbetleri,şaşılık,büyük testisler,zayıf kas tonu,yüksek damak,düz tabanlık,kalp kapakçıklarında bozukluklar görülebilmektedir.
Ayrıca Frajil-X sendromlu bireylerde dil ve konuşma problemleri, hızlı konuşma, kelime tekrarları,ince ve kaba motor hareketlerde güçlük,duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermede sorunlar gözlenebilmektedir.



Frajile-X sendromu genetik bir hastalık/durumdur. Ebeveynlerimizden bize geçen ve vücudumuzun gelişiminden ve işlevinden sorumlu olan 'genetik' bilgiler ya da 'talimatlar' genlerde muhafaza edilmektedirler. Bu talimatların bazen hatalı olması (değişmesi) ya da silinmesi sonucunda genetik hastalıklar ya da durumlar ortaya çıkabilmektedir. Genler, hücrede, hücre çekirdeği içinde kromozom adındaki yapılar üzerinde bulunmaktadırlar. Sperm ve yumurta hücreleri hariç her hücrede 23 çift olmak üzere tam 46 kromozom vardır. 23'cü kromozom çiftinin en önemli özelliği cinsiyetimizi belirlemesidir. Kadınlarda 23'üncü kromozom çifti X X iken erkeklerde ise X Y'dir.

Frajil- X wendromu, X-kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 adındaki gende oluşan 'değişiklik' (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetiğin kendine ait bir dili vardır. Genetik alfabesi 4 'harften' (A, T, C, G) oluşmakta ve genlerin taşıdığı 'talimatlar', üç harfli 'kelimelerden' (genetik kod) meydana gelmektedir. Normalde FMR-1 geninin taşıdığı talimatlarda, 5 ila 40 arasında tekrarlanan 'CGG' 'kelimeleri' vardır. Frajil-X sendromuna neden olduğunu söylediğimiz 'değişiklik', FMR-1 genindeki 'CGG' tekrarının normalden fazla olmasıdır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan bir kişide, 'CGG' tekrar sayısı 200 den fazladır. Bu değişikliğe 'Full Mutasyon' denir. Frajil-X sendromu, hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilmektedirr. Ancak erkeklerde X-kromozomu sadece bir tane, kadınlarda ise iki tane olduğu için erkekler, genellikle kadınlara oranla hastalıktan daha çok etkilenir. Kadınlarda iki tane X-kromozomu olduğu için, FMR-1 geninin de iki kopyası vardır. Dolayısıyla, kadınlarda hatasız olan FMR-1 gen kopyası, hatalı (full mutasyon) FMR-1 gen kopyasının etkisini azaltır. FMR-1 geninde 'CGG' tekrar sayısı 55 ila 200 arasında olduğu zaman ise, kişi taşıyıcıdır ve tekrar sayısı normal düzeyde olduğu için Frajil-X sendromunun belirtilerini göstermez. Ancak bu 'değişikliğin' bir özelliği, nesilden nesile geçerken tekrar sayısının artabilmesidir. Dolayısıyla taşıyıcı (premutasyon) olan bir kişinin çocuğunda, 'CGG' tekrar sayısının artma (yani 200 den fazla olması) ve çocuğun hastalıktan etkilenme riski vardır. Frajil-X sendromundan etkilenmekte olan yani FMR-1 geninde 'CGG' tekrar sayısı 200'ün üstünde olan kişilerin (full mutasyon) anneleri, bu FMR-1 gen hatasına/değişikliğine taşıyıcıdır. Bu kişilerin ve ailelerinin çocukları, Frajil-X sendromundan etkilenme riski taşır ve genetik danışmanlık alması önemlidir.

Frajil-X sendromu yeryüzündeki kalıtsal zihinsel geriliğin en sık nedenidir. Ulusal Frajil-X Kurumu tanısız tüm zihinsel gelişme geriliği, otizm veya otizm spekturumunda olan bireylerde Frajil-X çalışılmasını önermektedir. Araştırmalar zihinsel yönden geriliği olan hastaların % 2-3’ünde, otistik olanların % 3-6’sında Frajil-X sendromu saptandığını göstermiştir. Zeka geriliğinin önemli nedenlerinden biri olan Frajil-X sendromunun tanınması ve tanınan olguların izlenmesi ve en önemlisi ailede riskli bireylerin saptanarak prenatal tanı verilmesi yeni olguların ortaya çıkmasını önlemek açısından önemlidir. Günümüzde Frajil-X sendromunu ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

(Hazırlayan: Erdi Kanbaş; Özel Eğitim Uzmanı)

KANAKÇA:

- Frajil-X Sendromu, Hacettepe Ü. Tıp Fakültesi, www.gen.hun.edu.tr

- Kora, M-Alyanak, B-Mukaddes M.N- Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu Belirtileri Gösteren İki Frajil-XSendromu Olgusunda Metilfenidat Tedavisi,Klinik Psikofarmakoloji Bülteni, C:9, S:3,1999.

- Mıhçı, E-Taçoy, Ş-Bilgen, T- Keser, İ-Duman, Ö-Lüleci, G.,Frajil-X Sendromlu Olguların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi, www.millipediatri.org

- Delikurt. T, Frajil-X Sendromu,Kıbrıs Gazetesi, Nisan:2007

- Yüksel ,A., Otizmin Genetiği, İstanbul Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Dergisi,İstanbul:2005.